2000年畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)兒科醫(yī)學(xué)系,2008年至上海市復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院進修PICU半年,2009年至首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院進修纖支鏡三月,2011年取得南京醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位,研究方向為小兒急救,曾先后在核心期刊、統(tǒng)計源期刊發(fā)表論文多篇,SCI論文一篇。擅長小兒重癥疾病的診治及搶救,對兒科常見病、多發(fā)病積累了豐富的臨床經(jīng)驗,對一些疑難雜癥也有一定的認(rèn)識及見解。
21三體綜合癥是最早發(fā)現(xiàn)的、比較嚴(yán)重的一種染色體異常疾病,主要癥狀是生長發(fā)育明顯落后、多發(fā)畸形,以及如眼距寬、鼻梁低等特殊面容,患兒很難活到成年。
林小飛:21三體綜合癥又叫先天愚型,或者我們就叫它唐氏綜合征,它是最早發(fā)現(xiàn)的一種染色體疾病,主要表現(xiàn)的臨床癥狀是,一個會出現(xiàn)明顯的生長發(fā)育落后,伴有多發(fā)的畸形,比如說一些肢體的畸形,以及先天性心臟病等等畸形。另外呢,就是他往往會有一個特殊的面容,這種面容,小孩可能會出現(xiàn)一個眼距比較寬,鼻梁比較低平,舌頭比較大常伸出嘴外面,可能流涎比較多,同時,這種小孩四肢往往比較短小,應(yīng)該說這樣一個小孩生長、發(fā)育,都一個嚴(yán)重的落后,這種小孩能活到成年期的比較少,大概有60%的小孩可能在胎內(nèi)就會發(fā)生流產(chǎn), 對于我們這個一些兒童來講,是一種比較嚴(yán)重的染色體異常的疾病。
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馬立新