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林小飛

林小飛

2000年畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)兒科醫(yī)學(xué)系,2008年至上海市復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院進(jìn)修PICU半年,2009年至首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院進(jìn)修纖支鏡三月,2011年取得南京醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位,研究方向?yàn)樾杭本龋群笤诤诵钠诳?、統(tǒng)計(jì)源期刊發(fā)表論文多篇,SCI論文一篇。擅長(zhǎng)小兒重癥疾病的診治及搶救,對(duì)兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),對(duì)一些疑難雜癥也有一定的認(rèn)識(shí)及見(jiàn)解。

什么是21三體綜合癥

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  21三體綜合癥是最早發(fā)現(xiàn)的、比較嚴(yán)重的一種染色體異常疾病,主要癥狀是生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后、多發(fā)畸形,以及如眼距寬、鼻梁低等特殊面容,患兒很難活到成年。

  林小飛:21三體綜合癥又叫先天愚型,或者我們就叫它唐氏綜合征,它是最早發(fā)現(xiàn)的一種染色體疾病,主要表現(xiàn)的臨床癥狀是,一個(gè)會(huì)出現(xiàn)明顯的生長(zhǎng)發(fā)育落后,伴有多發(fā)的畸形,比如說(shuō)一些肢體的畸形,以及先天性心臟病等等畸形。另外呢,就是他往往會(huì)有一個(gè)特殊的面容,這種面容,小孩可能會(huì)出現(xiàn)一個(gè)眼距比較寬,鼻梁比較低平,舌頭比較大常伸出嘴外面,可能流涎比較多,同時(shí),這種小孩四肢往往比較短小,應(yīng)該說(shuō)這樣一個(gè)小孩生長(zhǎng)、發(fā)育,都一個(gè)嚴(yán)重的落后,這種小孩能活到成年期的比較少,大概有60%的小孩可能在胎內(nèi)就會(huì)發(fā)生流產(chǎn), 對(duì)于我們這個(gè)一些兒童來(lái)講,是一種比較嚴(yán)重的染色體異常的疾病。

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