2.女性攜帶者與正常男性所生的男孩有50%的概率為血友病患者,所生的女孩有50%的概率是攜帶者。
3.女性攜帶者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩攜帶者和血友病患者各占50%,此種婚配情況很少見。
4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此種婚配情況至今尚未發(fā)現(xiàn)一例。
那么我們在日常生活中如何檢查出小兒血友病,這也是很多患兒家長想要知道的問題,下面就來看看小兒血友病的檢查方法有哪些吧。
小兒血友病的檢查
1、常規(guī)檢查
出血時間、血小板計數(shù)、凝血酶原時間均正常。凝血時間在重型血友病延長。
2、初篩試驗
激活的部分凝血活酶時間延長,復(fù)鈣時間延長,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成試驗異常。
3、凝血糾正試驗
當(dāng)凝血酶原消耗試驗、凝血活酶生成試驗異常時,可用來鑒別。在經(jīng)硫酸鋇吸附后的正常血漿中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此,若上述兩項試驗可被硫酸鋇吸附后的正常血漿糾正,而不被正常血清糾正,則為血友病甲;若上述兩項試驗被正常血清糾正,不被吸附血漿糾正,則為血友病乙;若上述兩項試驗可被正常血清和吸附血漿糾正,則為血友病丙。
4、 因子活性測定
因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測定減少(血友病乙)。
5、基因診斷
(1)DNA多態(tài)性分析:用于已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點的雜合子的前提下,利用基因內(nèi)或基因旁與血友病有關(guān)的片段長度多態(tài)性作為遺傳標(biāo)記,判斷疾病基因是否存在,若將所有存在的RFLP進行連鎖分析,則血友病家系遺傳診斷的可靠性達(dá)99.9%。
(2)致病缺陷直接檢測分析:包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP),可檢測點突變,多用于先證者的基因分析,其突變檢出率為80%~90%。
(3)Southern印跡法:主要檢測內(nèi)含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多為重型患者。用于血友病家系成員的遺傳咨詢。
6、根據(jù)臨床需要選擇影像學(xué)檢查,如X線、B超、CT檢查等,可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形、內(nèi)臟出血等。