大家都知道小兒血友病是一種非?？膳碌募膊?，小兒血友病患者在日常生活中飽受了病痛的折磨，下面小編就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)小兒血友病的原因，還有對(duì)于小兒血友病我們是怎么進(jìn)行檢查的，還有在飲食上我們又該如何去注意小兒血友病呢?
血友病(hemophilia)是一組缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而導(dǎo)致的一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;血友病乙，即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;血友病丙，即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中以血友病為常見(jiàn)，尤其是血友病甲約占85%。小兒血友病出血自新生兒期開(kāi)始，但大多數(shù)在2歲左右，隨著發(fā)育活動(dòng)的增多，出血傾向漸顯著。
小兒血友病的發(fā)病原因
那么到底是什么原因讓患者患上小兒血友病的呢，下面就由小編來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)小兒血友病是怎么形成的吧，相信一定能給大家一些幫助。
血友病甲、乙均為X連鎖隱性遺傳，女性傳遞，男性發(fā)病。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或是傳遞者。約1/3患者無(wú)家族史，這可能是隔代遺傳或基因突變所致。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多見(jiàn)，約為血友病乙的七倍。
70%的血友病甲有家族史。30%的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機(jī)地?zé)o作用，不活化。 丙型血友病種族傾向明顯，多見(jiàn)于土耳其南部猶太人后裔。
因子Ⅷ基因定位于Xq28,基因跨度超過(guò)186kb，由26個(gè)外顯子(占9kb)及25個(gè)內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯(cuò)義、無(wú)義及移碼突變等)共46種以上。重型患兒中約50%發(fā)病與內(nèi)含子22倒位有關(guān)。
因子Ⅸ基因已定位Xq27.1，基因總長(zhǎng)度為34kb左右，由8個(gè)外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點(diǎn)突變)。
因子Ⅺ基因定位于15q11，基因長(zhǎng)度為23kb，由15個(gè)外顯子組成，編碼625個(gè)氨基酸，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點(diǎn)突變。
關(guān)于小兒血友病的形成原因就是這些了，由此可見(jiàn)小兒血友病的形成很大成分是因?yàn)檫z傳因素，下面再來(lái)看看小兒血友病的發(fā)病機(jī)制吧。
小兒血友病的發(fā)病機(jī)制
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色體。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
根據(jù)血友病的遺傳規(guī)律可以有以下4種情況：
1.男性患者與正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是攜帶者。
