很多患者朋友們都聽說(shuō)過(guò)血友病這種疾病,但是大家知道嗎血友病也是有很多種的,其中一種就叫做血友病乙,那么血友病乙具體有哪些癥狀呢,下面小編就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)血友病乙的發(fā)病原因,幫助大家一起治療血友病乙吧。
血友病乙(hemophilia B,HB)是一種遺傳性疾病,遺傳方式和出血表現(xiàn)與血友病甲相似,其發(fā)病機(jī)制為缺乏因子Ⅸ。
那么血友病乙到底有哪些癥狀呢?它和我們之前講過(guò)的血友病甲有沒有本質(zhì)上的區(qū)別?下面就一起來(lái)看看吧。
血友病乙的癥狀有哪些
血友病乙的臨床表現(xiàn)與血友病甲相似,主要為出血和出血引起的并發(fā)癥以及替代治療引起的并發(fā)癥。臨床表現(xiàn)不能與血友病甲鑒別。出血傾向的嚴(yán)重性與FⅨ:C水平相關(guān)。反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致慢性血友病性關(guān)節(jié)病變和血腫形成,是其特征性的出血臨床表現(xiàn)。創(chuàng)傷后出血、拔牙出血和手術(shù)后出血常見,并較嚴(yán)重,需要替代治療才能止血。血友病乙的出血與創(chuàng)傷有關(guān),“自發(fā)性出血”時(shí)也有創(chuàng)傷,只是創(chuàng)傷輕微不易引起注意。
根據(jù)出血的嚴(yán)重性和FⅨ:C水平,可分為重型(FⅨ:C<2%)、中型(FⅨ:C2%~5%)、輕型(FⅨ:C 5%~25%)和亞臨床型(FⅨ:t225%~45%)。也有將FⅨ:t25%~40%分為輕型而無(wú)亞臨床型。應(yīng)注意FⅨ:C測(cè)定誤差波動(dòng)較大,分型時(shí)必須結(jié)合臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重性。重型、中間型和輕型約各占血友病乙的1/3。
根據(jù)病史、家族史和實(shí)驗(yàn)室檢查典型病例診斷并不困難。FⅨ:C測(cè)定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由于無(wú)明顯出血病史容易漏診,常在外傷、拔牙和手術(shù)后出現(xiàn)異常出血而得到診斷。
以上就是血友病乙的一些常見癥狀了,雖然這些癥狀并不是非常的明顯,但是不妨礙我們及時(shí)的發(fā)現(xiàn)病情,下面再來(lái)聊聊血友病乙的發(fā)病原因吧。
血友病乙的發(fā)病原因
FⅨ的缺陷和分子結(jié)構(gòu)異常是血友病乙的根本病理生理改變。
1.FⅨ的結(jié)構(gòu)和功能
成熟人類FⅨ是由415個(gè)氨基酸殘基組成的單鏈糖蛋白(牛FⅨ為416個(gè)氨基酸),分子量為55000,其中約20%為糖類,在肝細(xì)胞內(nèi)合成。在FⅨ修飾分泌過(guò)程中,釋放28個(gè)氨基酸的信號(hào)肽和18個(gè)氨基酸的前肽。FⅨ是維生素K依賴因子之一,與其他維生素K依賴因子比較,其氨基酸順序和功能區(qū)結(jié)構(gòu)存在驚人的相似性。從N-末端開始,F(xiàn)Ⅸ由4個(gè)功能區(qū),即r-羧基谷氨酸區(qū)(G1a區(qū))、表皮生長(zhǎng)因子樣區(qū)(EGF區(qū))、激活肽區(qū)和催化區(qū)。
Gla區(qū)內(nèi)有12個(gè)谷氨酸殘基,在維生素K存在的情況下,經(jīng)羧化酶作用成為r-羧基谷氨酸,F(xiàn)Ⅸ與鈣離子連接并通過(guò)鈣橋與磷脂表面的連接功能與此有關(guān)。
EGF,區(qū)包括EGF1和EGF2,近來(lái)認(rèn)為EGF1在激活FX時(shí)起著重要作用,激活肽區(qū)含35個(gè)氨基酸殘基,即丙氨酸146-精氨酸180肽段。在FⅪa或FⅦa和組織因子復(fù)合物作用下,F(xiàn)Ⅸ在精氨酸145-丙氨酸146肽鍵和精氨酸180-纈氨酸181肽鍵2個(gè)位點(diǎn)先后裂解,釋放上述35個(gè)氨基酸的酸性肽段。FXa也能裂解這2個(gè)位點(diǎn)。生成的活性FⅨ稱為FⅨaβ,形成N-末端的酪氨酸1-精氨酸145輕鏈和C-末端的纈氨酸181-蘇氨酸415重鏈,輕鏈和重鏈在半胱氨酸132-半胱氨酸289處以二硫鍵相連接。