兒童遺傳代謝異常，英文：Genetic and metabolic diseases in children

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸… 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病

小兒遺傳代謝病嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、 閱讀全文>>

新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房中遺傳代謝病的分析

提高臨床醫(yī)生對(duì)重癥監(jiān)護(hù)病房新生兒期發(fā)生的遺傳代謝病的認(rèn)識(shí),提高早期診斷率.方法對(duì)2005年5月～2006年2月NICU中新生兒早期原因不明的嚴(yán) 閱讀全文>>

遺傳性代謝病篩查救治新模式分析

先天性代謝缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或稱遺傳性代謝病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突變 閱讀全文>>

對(duì)遺傳代謝病的診斷

診斷程序--對(duì)于遺傳代謝病的可疑患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行有關(guān)檢測，爭取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現(xiàn)正?；虬Y狀不明顯 閱讀全文>>

疾病 排泄過多的代謝物 氣味

苯丙酮尿癥 苯乙酸 霉臭味或鼠尿味楓糖尿癥 支鏈α—酮酸 焦糖味異戊酸血癥 異戊酸 汗腳臭味高甲硫氨尿癥 &al 閱讀全文>>

遺傳代謝如何診斷

苯丙酮尿癥 綠色 十 一 一酪氨酸血癥 淡綠色 十 一 一楓糖尿癥 海藍(lán) 十 一 一組氨酸血癥 棕綠 ± 一 閱讀全文>>

先天性遺傳代謝病的早期診斷

提高兒科醫(yī)生對(duì)新生兒期遺傳代謝病的認(rèn)識(shí),做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據(jù)臨床表現(xiàn)確定18名遺傳代謝病高危患 閱讀全文>>

遺傳性代謝缺陷病的診斷方法

1遺傳性代謝缺陷病臨床特點(diǎn) IEM種類繁多,表現(xiàn)復(fù)雜,或呈慢性漸進(jìn)起病,遇有誘因時(shí)急驟發(fā)病,累及全身, 最常引起進(jìn)行性和不可逆的神經(jīng)系 閱讀全文>>