小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異,與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?;純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
1、血常規(guī):一般正常。脾功能亢進(jìn)者可見(jiàn)三系減少,或僅血小板減少。2、酶學(xué)檢查:GC是一種外周膜蛋白,在人類(lèi)細(xì)胞中常與激活蛋白Sa 閱讀全文>>
健康是我們每時(shí)每刻都在關(guān)注的話題之一,擁有一個(gè)健康的身體就等于擁有了一半的財(cái)富,所以了解一些健康知識(shí),可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
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戈謝病要做什么鑒別診斷?以下就是戈謝病的鑒別診斷:根據(jù)肝大,脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,骨髓檢查見(jiàn)有典型戈謝細(xì)胞,血清酸性磷 閱讀全文>>
找到有關(guān)小兒甲基丙二酸血癥檢查的一些資料,詳細(xì)如下:1.血常規(guī)檢查 白細(xì)胞減少、血小板減少和貧血,為巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血 閱讀全文>>
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1、血常規(guī)檢查 白細(xì)胞減少、血小板減少和貧血,為巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血、多形核白細(xì)胞核分葉過(guò)多和血小板減少等。2、血液和尿 閱讀全文>>