第一節(jié)　先天性耳畸形

　　先天性耳畸形是從胚胎發(fā)育開始就形成的，這種病可以是隱性遺傳也可以是非隱性遺傳。究竟是什么原因導致這種病的?這種病在臨床變現(xiàn)有哪些方面?目前醫(yī)學上又是如何進行治療的?下面就一起來了解一下吧。

　　一、病因

　　該病可為染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可為非遺傳性因素，如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。該病可為陳染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可為非遺傳性因素，如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。

　　二、癥狀

　　先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發(fā)育不良，特別是第二圈和頂圈發(fā)育不良，兩者合并為一個腔;前庭擴大，巨大的前庭導水管以及半規(guī)管畸形、內(nèi)耳道擴大等癥。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現(xiàn)，可僅出現(xiàn)其中一種或幾種畸形。臨床表現(xiàn)為出生即無聽力，或1-2歲時才出現(xiàn)聽力減退，部分病人和沉淀保留部分殘余聽力。耳聾性質主要為感音神經(jīng)性聾，個別病人可有眩暈發(fā)作。

　　三、臨床表現(xiàn)

　　為先天性外耳道閉鎖并小耳畸形的患兒封

　　1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺損、小耳、大耳、招風耳、猿耳、副耳等，多可手術矯治。耳廓缺如，可利用肋軟骨雕成耳廓軟骨形狀埋植于皮下。

　　2.外耳道畸形：外耳道狹窄或完全封閉，嚴重者可伴中耳及頜發(fā)育畸形，多數(shù)可行手術矯治。

　　3.先天性耳前瘺管：約90%發(fā)生于耳輪腳之前，有小凹陷，皮膚深入數(shù)毫米至15毫米，呈盲管，有時自小凹排出酪狀物，亦可感染化膿，形成膿瘺，可反復發(fā)作，需切除全部上皮竇道。

　　4.先天性耳后囊腫：位于耳垂后方皮下，來自第一、二鰓裂殘存上皮，感染后形成膿腫，可反復發(fā)作，需清除全部上皮，應注意勿損傷面神經(jīng)。

　　5.先天性中耳畸形：可伴發(fā)于外耳閉鎖及鼓膜缺如，亦可有完整鼓膜。常見有聽骨鏈畸形，以鐙骨畸形多見，砧骨次之;砧鐙關節(jié)可融合或分離、前庭窗和圓窗閉鎖、中耳肌及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。多數(shù)表現(xiàn)為傳導性聾。根據(jù)病變可行鼓室成型術。

　　6.先天性內(nèi)耳畸形：單純遺傳型如 Michel型內(nèi)耳發(fā)育性聾、Mondini型耳蝸扁平、Mondini-Alexander型蝸管發(fā)育不全、Scheibe型蝸管球囊發(fā)育不全等，以及復合甲狀腺耳聾綜合征(Pendred)、家族性頜面發(fā)育不全綜合征(Treacher-Collin)、視網(wǎng)膜色素變性聾啞綜合征(Usher)、額部白化鼻根增寬耳聾綜合征(Waardenburg)、耳聾心電圖異常綜合征(Jervell-Nielsen)以及耳聾皮膚白化綜合征(M0rris)等。

　　四、診斷檢查

　　主要根據(jù)聽力學表現(xiàn)和影像學檢查。通過高分辨CT可以看到骨迷路畸形。內(nèi)耳的MZI可顯示膜麋鹿內(nèi)水充盈圖象，清晰地顯示扁平耳蝸、耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規(guī)管、前庭的畸形。近年應用于臨床的內(nèi)耳MRI三維成像技術能從不同角度觀察膜迷路形態(tài)。

　　1.Ⅰ度：耳廓稍小但形態(tài)正常;外耳道狹窄，部分或全閉鎖;鼓膜存在，錘砧骨可有畸形，鐙骨一般正常，乳突氣化良好。

　　Ⅱ度：常見，特征為小耳。耳廓分裂或呈鉤形;鼓膜缺如，中耳腔小，聽骨鏈多有畸形或缺如，乳突氣化差;面神經(jīng)徑路可異常。

　　Ⅲ度：為重度畸形，較少見。耳廓大部殘缺不全，外耳道閉鎖;鼓膜缺如，聽骨鏈畸形，乳突氣化不良;面神經(jīng)徑路及內(nèi)耳畸形者增多，常伴第一鰓弓綜合征。

　　2.影象學檢查：了解乳突氣化程度，外耳道、中耳腔及聽骨鏈是否存在。乳突氣化好提示聽骨鏈存在，咽鼓管通暢，面神經(jīng)多正常。常采用復Schüller，Mayer及STeNverX氏位線攝片。顳骨X線平片體層攝片或CT掃描可較好顯示外、中、內(nèi)耳結構。

　　3.聽功能檢查：作為畸形部位及預后估計。雙外耳道閉鎖而有言語能力者，或言語頻率氣導損失在50～60dB者，骨導多正常。氣導損失<50dB者，鐙骨多存在;骨導損失>10dB者，鐙骨可能缺失或固定。較大兒童及成人用音叉及純音聽力計檢查，幼兒用腦干電反應測聽法估計聽閾。

　　五、治療

　　1 手術治療以增進聽力為主。幼兒用全麻。凡內(nèi)耳功能正常者均具手術適應癥。雙耳患者宜早期施行手術，以6～7歲為宜，不應小于4歲。單耳患者如對側耳聽力正常，宜在成年后施術，但如伴感染的的耳瘺或膽脂瘤則不受年齡限制。

　　2 手術方法和范圍應根據(jù)畸形特點和鼓室成形術的原則靈活選擇術式。耳廓發(fā)育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道徑路;耳廓發(fā)育差者，以鼓竇徑路較安全，先開放上鼓室，仔細探查聽骨鏈及鐙骨活動與否，再決定聽力重建方式。重建之外耳道口宜比正常寬1倍。

　　3 畸形耳廓按整形原則處理。

　　根據(jù)部位和程度的不同，先天性耳蝸畸形可分為五種。其中嚴重的一種是整個內(nèi)耳不發(fā)育，又稱為“空耳蝸”，助聽器對此類內(nèi)耳發(fā)育異常的患者沒有幫助。除此之外，其他類型的內(nèi)耳發(fā)育異常，如前庭導水管擴大、耳蝸發(fā)育不全等，均可通過助聽器來補償聽力，有的效果十分顯著，配戴后聽覺和言語能力均有相當程度的提高。因此千萬不要放棄內(nèi)耳發(fā)育異常聾兒的助聽器驗配和聽力語言康復訓練。

　　結語：通過上文的小編給大家的解讀，我們知道先天性耳畸形的相關知識，也對先天性耳畸形有了一定的了解，如果診斷出這種病癥基本上都要靠手術治療，手術治療也是以增進聽力為主。