20121223健康北京：王樹(shù)玉講唐氏綜合征

　　唐氏綜合征就是嬰兒有畸形和變異的癥狀，除了這些你還知道有哪些癥狀呢?今天我們請(qǐng)來(lái)了王樹(shù)玉做客健康北京給我們講解。

　　本期節(jié)目請(qǐng)到的嘉賓是中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事王樹(shù)玉，講唐氏綜合征。

　　該視頻主要文字介紹：

　　唐氏綜合征

　　癥狀

　　1.特殊面容：

　　頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

　　2.智能低下：

　　突出、嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損大。

　　3.語(yǔ)言發(fā)育障礙：

　　患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

　　4.行為障礙：

　　21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過(guò)反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

　　5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：

　　患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

　　6.體格發(fā)育落后：

　　身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

　　7.伴發(fā)畸形：

　　約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

　　8.指紋改變：

　　通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

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　　本期嘉賓介紹

　　王樹(shù)玉

　　女，主任醫(yī)師 教授 生殖遺傳中心主任 中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事;中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)理事;北京遺傳學(xué)會(huì)秘書(shū)長(zhǎng);中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京遺傳學(xué)會(huì)理事;北京市遺傳病鑒定專(zhuān)家委員會(huì)委員;北京市產(chǎn)前診斷專(zhuān)家委員會(huì)委員等。業(yè)務(wù)專(zhuān)長(zhǎng)：診治各種原因的不孕癥，遺傳病的診斷，遺傳及優(yōu)生咨詢，各種人工助孕(試管嬰兒)技術(shù)。