20110105健康之路：趙黎講成骨不全的骨骼畸形

　　編者按：在孩子發(fā)生骨折后，是需要精心治療和護(hù)理的，因?yàn)楹⒆拥墓趋雷杂芰Ρ容^強(qiáng)，如果不注意骨折后的處理和校正的話，很容易導(dǎo)致腿部骨骼畸形!今天的患者就因?yàn)檫@樣導(dǎo)致畸形而無法站立!下面我們有請上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童骨科主任趙黎為我們做具體介紹!

　　下面是本期節(jié)目的相關(guān)內(nèi)容：

　　本期嘉賓介紹：

　　趙 黎， 醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，博士研究生和碩士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童骨科主任。中華醫(yī)學(xué)會小兒外科分會常務(wù)委員、中華醫(yī)學(xué)會小兒外科分會骨科學(xué)組副組長，亞洲和太平洋國際骨科學(xué)會兒童骨科分會理事，北美兒骨科學(xué)會(POSNA)國際通訊會員;《中華小兒外科雜志》、《國際骨科醫(yī)學(xué)雜志》、《中華創(chuàng)傷雜志英文版》、《World Journal of Pediatrics》、《中國矯形外科雜志》等醫(yī)學(xué)核心期刊編委。畢業(yè)于第四軍醫(yī)大學(xué)，師從骨科專家陸裕樸教授和黃耀添教授，先后獲醫(yī)學(xué)碩士和醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。1994-1996年赴英國牛津大學(xué)骨科進(jìn)修，師從John Kenwright教授和Hamish Simpson教授。

　　長期從事兒童骨科的臨床、教學(xué)和研究工作。擅長兒童骨科，先天性和發(fā)育性脊柱、四肢畸形的矯治，骨骼肌肉系統(tǒng)的創(chuàng)傷及并發(fā)癥，骨與關(guān)節(jié)重建。參與《實(shí)用骨科學(xué)》、《外科學(xué)》、《小兒外科手術(shù)學(xué)》、《骨科必備叢書-兒童骨科》等專著編寫、翻譯10余部，在國內(nèi)外發(fā)表醫(yī)學(xué)論文六十余篇。曾多次出訪歐洲、北美、南美和亞洲等國家和出席國際會議，并受邀請作為美國加州大學(xué)、德克薩斯科技大學(xué)等學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)的訪問教授。

　　成骨不全病因和發(fā)病機(jī)制

　　病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體不規(guī)則顯性遺傳，遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

　　本病呈常染色體不規(guī)則顯性遺傳，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。

　　成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙，結(jié)締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質(zhì)等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。

　　成骨不全的治療

　　主要是預(yù)防骨折，改善負(fù)重力線，增加骨骼強(qiáng)度，改善功能。

　　80年代后期，陸續(xù)有一些試用降鈣素治療的報道，可經(jīng)鼻腔粘膜吸收給藥，給鮭降鈣素(sal咖n calcitonin)2—12個月，但效果并不滿意，除了給藥后4—5個月時，尿經(jīng)脯氨酸排出稍增加外，沒有更多的改變。治療前、后骨密度無改變。Huaux(1988)報道對嚴(yán)重病例應(yīng)用APD[(3—amino—l—hydroxypropylidene)—l，l—biphosPhonate)治療，治療后干骺端骨密度有所增加。近年陳樹等報告，羅鈣全與密鈣息聯(lián)合應(yīng)用治療伴有疼痛癥狀的成骨不全患者，用藥數(shù)周后癥狀緩解，3個月后骨密度增加，骨皮質(zhì)增厚。

　　隨著康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，Gerber等(1990)對嬰兒與兒童的成骨不全患者，提出系統(tǒng)康復(fù)的概念。在嚴(yán)格保護(hù)下水療，練習(xí)坐直，加強(qiáng)骨盆與下肢肌力?？梢元?dú)立坐直后，在長腿文具保護(hù)下練習(xí)站立，以后在支具保護(hù)、行走器幫助下練習(xí)行走。綜合康復(fù)加上手術(shù)治療可以收到較好的結(jié)果。Letts等提出患兒可穿用真空褲矯形器練習(xí)站立，這種方法舒適、安全，可減少骨折的發(fā)生率?？祻?fù)治療后，骨密度也有所增加。

　　為了固定骨折，增加脆弱骨的強(qiáng)度，嬰兒期可采用經(jīng)皮或經(jīng)骨折端髓內(nèi)穿針處理，暫時維持骨的力線順列，此時穿針要求不一定完全貫穿髓腔，部分在髓腔內(nèi)，部分在骨旁，也有幫助，3—4歲以后更換可延伸的髓內(nèi)支桿。多段截骨髓內(nèi)釘或可延伸髓內(nèi)支桿矯形術(shù)是治療因成骨不全復(fù)合畸形的一種行之有效的方法?？梢砸黄诔C正多處畸形，合理的重新排列骨順列，加強(qiáng)脆弱骨的強(qiáng)度，明顯改善功能。手術(shù)不宜選擇非常嚴(yán)重的病例，應(yīng)選擇肢體畸形矯正后，有恢復(fù)站立、行走能力的病例。

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