20130702生活早參考：陳中講早衰癥的病因

　　今天我們將要介紹的是一種神奇的現(xiàn)象，它并不多見(jiàn)但可以在新聞上看到，那就是早衰癥。我們經(jīng)常在新聞報(bào)紙上看到哪個(gè)花季少女面如老太婆的報(bào)道。那么早衰癥到底是怎么回事呢，下面通過(guò)短片了解一下，感興趣的快來(lái)看看呀。

　　該視頻主要文字介紹：

　　早衰癥的病因

　　相關(guān)研究中心研究發(fā)現(xiàn)，突變的Lamin A基因很可能是導(dǎo)致早衰癥發(fā)生的主因。這個(gè)基因的突變能夠能夠造成功能逐漸退化以及細(xì)胞結(jié)構(gòu)變化。

　　這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見(jiàn)、致命的遺傳疾病，患者自童年開(kāi)始就快速地老化。

　　這篇研究將焦點(diǎn)集中于Lamin A基因?qū)τ诩?xì)胞結(jié)構(gòu)和功能維護(hù)的重要性。Lamin A基因所負(fù)責(zé)編碼的蛋白質(zhì)是細(xì)胞結(jié)構(gòu)的支架，也參與基因表現(xiàn)和DNA復(fù)制。

　　研究指出，Lamin A基因的突變和可能是早衰癥的罪魁禍?zhǔn)?，基因突變還可能導(dǎo)致細(xì)胞核的不穩(wěn)定性，因此帶來(lái)了細(xì)胞功能的突變，引起早衰癥的發(fā)生。

　　這項(xiàng)研究結(jié)果也使科學(xué)家進(jìn)一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細(xì)胞老化。大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒中就有一到四個(gè)早衰癥。早衰癥患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。 接下來(lái)癥狀將發(fā)展成為起皺紋的皮膚、動(dòng)脈硬化、心血管疾病等。早老癥患者可發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

　　除此之外，早衰癥患者通常對(duì)陽(yáng)光敏感，這是因?yàn)榇瞬』颊叩纳眢w無(wú)法進(jìn)行正常人的DNA修復(fù)工作，而失掉細(xì)胞復(fù)制及蛋白質(zhì)制造的功能。目前，有兩個(gè)與早衰癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號(hào)染色體上。這兩個(gè)基因密碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修復(fù)以及復(fù)制轉(zhuǎn)譯機(jī)能有關(guān)。

　　“動(dòng)脈硬化”是早衰癥患者常見(jiàn)的癥狀。在早衰癥患者中，高血脂的問(wèn)題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動(dòng)脈硬化的問(wèn)題在每個(gè)早老癥患者身上皆可看見(jiàn)。

　　根據(jù)以上的發(fā)現(xiàn)表明，氧化的基因表現(xiàn)以及脂肪酸運(yùn)輸障礙很可能是導(dǎo)致早衰癥的又一重要原因。早衰癥與其他的老化加速病相比不同點(diǎn)是，其缺陷與DNA相符程序無(wú)關(guān)。

　　因?yàn)檫@些“加速老化疾病”展現(xiàn)了老化的不同面向，但是并非是每個(gè)面向。它們常被稱之為“部分早衰癥”。

　　基因變異導(dǎo)致此怪病

　　2003年，美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會(huì)、紐約州學(xué)院和美國(guó)密歇根州大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個(gè)基因的微小變異導(dǎo)致的。他們發(fā)現(xiàn)，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致。LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接，一但它發(fā)生突變，將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當(dāng)于正常速度的8倍，從而導(dǎo)致早衰。

　　研究小組負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現(xiàn)在要宣布的是，這段獨(dú)立的基因(LMNA)現(xiàn)在能被復(fù)制成7種不同的基因，通?；虻耐蛔兘Y(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說(shuō)基因發(fā)生突變位置的不同，將會(huì)導(dǎo)致人們患上不同的疾病，比如肌肉營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病，所有這些都可能因?yàn)榛蛲蛔兌a(chǎn)生，我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊，因?yàn)樗?LMNA)直接影響基因的鏈接，(它的突變)會(huì)對(duì)整個(gè)人體造成重大的影響。"

　　LMNA 基因?yàn)閘amin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰癥的突變導(dǎo)致LMNA 產(chǎn)生異常的lamin A 蛋白，從而導(dǎo)致細(xì)胞核膜不穩(wěn)定，容易讓組織器官因強(qiáng)大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼系統(tǒng)。兒童早衰癥是一種十分罕見(jiàn)的兒童身體機(jī)能嚴(yán)重失調(diào)的疾病。究竟是什么原因?qū)е聝和缢グY的發(fā)生，一直以來(lái)這個(gè)問(wèn)題長(zhǎng)期困擾著醫(yī)學(xué)界，目前還沒(méi)有針對(duì)兒童早衰癥的有效治療。兒童早衰癥患者約翰·塔科特：“他們找到了我們的致病基因這個(gè)消息，的確令人激動(dòng)，因?yàn)槲覀儗⒂锌赡鼙恢斡烙谛难芗膊』騽?dòng)脈硬化的兒童早衰癥患者，其平均年齡通常在13周歲。兒童早衰癥致病基因的發(fā)現(xiàn)，不僅有助于科學(xué)家盡早找到兒童早衰癥的治療方法，還將有助于科學(xué)家深入研究人體衰老的過(guò)程和心血管疾病方面的諸多問(wèn)題。

　　早衰癥的治療

　　早衰癥的療法目前沒(méi)有一項(xiàng)被證實(shí)是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥，例如冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。

　　生長(zhǎng)激素療法(Growth hormone treatment)也曾被嘗試。

　　早衰癥菌綠烯醇轉(zhuǎn)移脢抑制劑(Farnesyltransferase inhibitor，一種抗癌藥物)曾被提議用于治療，但其使用目前大部分僅限于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。其中一個(gè)使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗(yàn)于2007五月開(kāi)始執(zhí)行。

　　如有內(nèi)分泌功能低下，應(yīng)作相應(yīng)的補(bǔ)充性治療;血脂高及動(dòng)脈粥樣硬化表現(xiàn)者，應(yīng)限制食物中的脂肪量，適當(dāng)給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族，口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形，可用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。總之，本病以對(duì)癥處理為主，沒(méi)有特效治療方法。

　　嘉賓介紹

　　陳中

　　脂肪移植中心主任_ 主診醫(yī)師 ___ 脂肪移植中心主任，主診醫(yī)師。畢業(yè)于第三軍醫(yī)大學(xué)，從事多年的顯微外科工作，后在中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、協(xié)和醫(yī)科大學(xué)附屬整形外科醫(yī)院、韓國(guó)三星集團(tuán)整形外科醫(yī)院等地進(jìn)修，學(xué)習(xí)美容外科。 擅長(zhǎng)身體各部位脂肪抽吸及移植填充、假體豐胸、各種疤痕治療、斷指再植等，尤其是師從北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)整形外科醫(yī)院脂肪移植中心主任馬桂娥近一年時(shí)間，對(duì)身體各部位抽脂手術(shù)及脂肪移植操作已是爐火純青，以創(chuàng)傷孝平整柔韌、恢復(fù)快而著稱。

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