維生素D缺乏 (45%):
維生素D缺乏是本病發(fā)開門見山的主要原因。Vit D的來源有兩個途徑,一是同源性,由日光中波長296~310μm的紫外線,照射皮膚基底層內(nèi)貯存的7-脫氫膽固醇(7-dehydrocholesterol)轉(zhuǎn)化為膽骨化醇(cholec alciferol)即維生素D3(VitD3)。另一途徑外源性,即攝入地食物中含VitD,如肝類含15~50IU/kg①,牛奶3~40IU/L,蛋黃25IU/個。但這些食物中VitD含量很少,不敷機體所需。麥角固醇經(jīng)紫外線照射后可形成維生D2(骨化醇,Calciferol)。VD2與VD3皆可人工合成對人的作用相同。
紫外線照射不足(20%):
紫外線照射不足也是VitD缺乏的主要原因,尤其是北方。紫外線照射皮膚,可獲就可獲得足夠VitD3。我國幅員遼闊,南北自然條件不同,尤以陽光日照時間長短不同,南方歸照時間長,佝僂病發(fā)病率低,北方日照時間短,發(fā)病較高。但日光中紫外線易被塵埃、煙霧、衣服及普通玻璃所遮擋或吸收。目前我國工業(yè)發(fā)展快、城市建筑多,在某些地也帶來了空氣污染,高樓大廈檔光,蟄居生活等,均能影響日光紫外線的照射。
生長過速(20%):
所需VitD亦多。因此生長快的小兒容易發(fā)生佝僂病,早產(chǎn)兒體內(nèi)鈣、磷儲備不足,生后又生長較快,如缺VitD,極易發(fā)生佝僂病 。
食物因素(5%):
食物中鈣、磷含量不足或比例不適宜,亦可導(dǎo)致佝僂病的發(fā)生。如人乳中鈣、磷比例適宜,其比例為2:1,易于吸收;而牛奶含鈣、磷雖多,但磷過高,吸收較差,故牛奶喂養(yǎng)兒的佝僂病發(fā)病率比人乳喂養(yǎng)兒為高。過多的谷類食物含有大量植酸,可與小腸中的鈣、磷結(jié)合形成不溶性植素鈣,不易吸收。
慢性病(5%):
慢性呼吸道感染、胃腸道疾病和肝、胰、腎疾患均可影響VD及鈣、磷的代謝。
酸、堿度不適宜,亦可影響腸對鈣、磷的吸收。一般以腸道pH較低時,鈣磷吸收較多。
本病患兒可有以下的癥狀表現(xiàn):
(一)精神神經(jīng)癥狀:多汗,夜驚,好哭等,多汗與氣候無關(guān),由于汗液剌激,患兒經(jīng)常摩擦枕部,形成枕禿或環(huán)形脫發(fā)。
(二)骨髂表現(xiàn)。
1、頭部
(1)顱骨軟化:為佝僂病的早期表現(xiàn),多見于3~6月嬰兒。
(2)頭顱畸形:“方顱”, “鞍狀頭”或“十字頭”
(3)前囟大,閉合遲,可遲至2-3歲才閉合。
(4)出牙晚,可延至1歲出牙,或3歲才出齊,嚴重者牙齒排列不齊,釉質(zhì)發(fā)育不良。
2、胸部
(1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形:雞胸;漏斗胸。
3、四肢及脊柱
(1)腕,踝部膨大,形成佝僂病“手鐲”與“足鐲”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝內(nèi)翻),或“X”形 腿(膝外翻)。
(3)脊柱彎曲:可有脊柱側(cè)彎或后凸畸形,嚴重者也可見骨盆畸形(髖外翻),女性嚴重患兒成年后可因骨盆畸形而致難產(chǎn)。
(三)其它表現(xiàn):抬頭,坐,站,行走都較晚,關(guān)節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象,大腦皮層功能異常,條件反射形成緩慢,語言發(fā)育落后,貧血。
診斷依據(jù)
維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查,血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準”,不論嬰兒還是兒童,血漿25-OH-D3濃度應(yīng)當(dāng)≥50nmol/L (20 ng/mL)。早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性,
鑒別診斷
需與如下疾病鑒別:
(1)軟骨營養(yǎng)不良
是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。
(2)低血磷抗生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后,因而2~3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn);血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)與本病鑒別。
(3)遠端腎小管性酸中毒
為遠曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進,骨質(zhì)脫鈣,出現(xiàn)佝僂病體征?;純汗趋阑物@著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,堿性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,并常有低血鉀癥狀。
(4)維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳,可分二型:Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征,低鈣血癥、低磷血癥,堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進,Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥;Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。
(5)腎性佝僂病
由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙,導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進,骨質(zhì)普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯,形成侏儒狀態(tài)。
1.維生素D治療
?、泡p度(初期):每日口服維生素D制劑1000~2000IU或一次性口服VitD10萬~20萬IU。
?、浦卸?激前期):每日口服VitD2000~5000IU或一次性口服20萬~30萬IU。
?、侵囟?激期)每日口服VitD5000~5000IU或一次性口30萬~40萬IU。
以上口服每日量持續(xù)1月,同時給以元素鈣200mg/日,如臨床及生化檢查未達預(yù)防療效,可適當(dāng)延長投藥時間,再改為預(yù)防量。
2.突擊療法
重癥激期患兒或合并其它疾病如長期腹瀉、黃疸、急性傳染病、遷延性疾病或先天性佝僂病患兒,可以進行VitD突擊療法。但均應(yīng)由醫(yī)生指導(dǎo),不可隨意濫用。
?、趴诜ǎ好咳辗邼舛萔itD(每丸5萬IU)連服1周后改為預(yù)防量。切不可長期及大量應(yīng)用,尤其對后遺癥者不用,有每日口服VitD2萬~4萬IU連續(xù)4周發(fā)生中毒者。
?、谱⑸浞ǎ河肰itD2或VitD3制劑肌注15~20萬IU一次后改為預(yù)防量,盡可能避免重復(fù)注射以免中毒。
在突擊治療前,一般先口服10%氯化鈣3天,以防止低血鈣抽搐,有人認為突擊療法可迅速提高血清鈣,不必須先投鈣,但在臨床實踐中仍見有肌注大量VitD后發(fā)生驚厥的病例,對此,值得繼續(xù)研究。此外,對虛弱兒及痙攣素質(zhì)者,需慎用突擊療法。
3.人工紫外線照射法
4.矯形療法
3歲后的佝僂病骨畸形者,多為后遺癥,不宜用VD制劑,應(yīng)考慮矯形療法,對雞胸宜采取俯臥位及俯撐或引體向上的活動,加強胸部擴展。治療輕度“O”或“x”型腿時可按摩相應(yīng)肌群,如“O”型腿按摩外側(cè)肌群,“x”型腿按摩內(nèi)側(cè)肌群,可增強肌張力。游泳活動是最好的矯形方法。重度后遺癥或影響生理及體形者,于青年期考慮外科矯形手術(shù)。
活動性佝僂病兒在治療期間應(yīng)限制其坐、立、走等,以免加重脊術(shù)彎曲、“O”或“X”型畸形。
1.普及預(yù)防措施
?、偶訌娦麄鞴ぷ?,包括對孕婦、圍生期、乳兒期的合理預(yù)防佝僂病知識,具體落實在婦幼保健管理系統(tǒng)工作中。
?、仆茝V法定VitD強化食品。近年來北京兒科研究所營養(yǎng)研究室研制了維生素AD強化牛奶(AD奶),含VitA2000IU/L,VitD600IU/L,經(jīng)試驗證明,此種強化牛奶不再增加VitD制劑,是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitA、VitD缺乏以及防止其過量最安全、有效、方便、經(jīng)濟的方法,現(xiàn)已在北京推廣,值得介紹各地應(yīng)用。
?、羌訌娙橛變汉侠砉芾砗臀桂B(yǎng),腎母乳喂養(yǎng)至8個月,按時加輔食。
?、燃訌娦簯敉饣顒樱w兒童加強三浴鍛煉(空氣浴、日光浴、水浴)。
?、深A(yù)防和早期治療乳幼兒常見病。
?、食墙ú块T對居室設(shè)計中,應(yīng)把日光照射角度考慮進去。在建筑群中應(yīng)考慮設(shè)兒童(包括老人)綠化活動區(qū)。或于樓房平頂上建立兒童活動區(qū),尤以北方近切需要。
?、巳斯ぷ贤饩€裝置應(yīng)引入有條件的保托機構(gòu)中去。
2.藥物預(yù)防法
?、旁衅跁r強調(diào)戶外活動,不僅是接受日光紫外線對佝僂病的預(yù)防作用,對機體還有更多裨益。尤以在妊娠末三個月,除日照外每日補充VitD400IU。
?、菩律鷥浩?~2周后,每日口服VitD400IU,或每日口服一次VitD3~5萬IU,或每季度口服VitD10~15萬IU。母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400~500ml即不需補鈣,一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射,每年入冬后口服VitD10~15萬IU,間隔2~3月(即來年冬末)再投一次,連續(xù)三年為妥在農(nóng)村尤為適宜用此法。
?、窃绠a(chǎn)兒、雙臺以及消化道疾病患兒,可酌情略加VitD預(yù)防量,但切忌過量以免中毒。